6月15－18日，歐洲人類遺傳學大會在瑞典哥德堡舉行，華大集團在大會上發(fā)布了“高清”組裝基因組解決方案及標準。該方案及標準基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術DNBSEQTM和stFLR，開啟了基因組測序“全高清”時代，對更全面和準確地獲取遺傳信息有著里程碑式的突破。

據(jù)悉，目前，由于測序技術的局限性，大多數(shù)全基因組測序只能獲取單倍體數(shù)據(jù)。但人類基因組是二倍體，即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體，這些染色體之間的變異和差異，可能對個體的表型產(chǎn)生重要影響，而新發(fā)布的高精度基因組標準和解決方案，將有助解決這一問題。

據(jù)介紹，華大將這次公布的基因測序標準簡稱為“676”標準。發(fā)布這一標準的華大智造首席科學家Rade Drmanac在大會現(xiàn)場表示，如果說過去短讀長測序比對參考基因組，繪制出的是一幅打著“馬賽克”的“肖像畫”，那么基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數(shù)據(jù)，則將基因組測序真正帶入“全高清”時代。

Rade Drmanac博士在現(xiàn)場講解“676標準”

“‘676’標準可單獨組裝每個人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準確的遺傳信息，將有助于推動個性化醫(yī)療的實現(xiàn)。”Drmanac說。

據(jù)悉，在即將上市的測序平臺上，“676”標準的全基因組測序成本預計為1000美元。

本次會議上，華大還計劃將“676”標準應用于新開展的基因組項目，該計劃將在未來幾年內對1000個樣本進行測序，以在不同人群中創(chuàng)建高質量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫。屆時，這些數(shù)據(jù)將免費向研究者開放。目前該項目正公開收集樣本，并招募合作者加入。

除發(fā)布“676”精準基因組標準和解決方案外，華大還在本次大會上宣布了與生物信息學軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調用解決方案的領導者，雙方將共同開發(fā)基于stLFR技術的基因組組裝軟件，實現(xiàn)低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。